XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием состоялся в Санкт-Петербурге.

Масштабное мероприятие охватило более 15 направлений, среди которых: клиническая генетика; функциональная геномика; онкогенетика; генетика и репродукция; моделирование наследственных болезней in vitro, in vivo и in silico; лечение наследственных болезней, включая генотерапию и геномное редактирование.

Съезд включал в себя пленарные заседания, круглые столы, лекции, совещания, научные и образовательные симпозиумы, секции стендовых докладов и конкурс работ молодых учёных.

В рамках симпозиума «‎‎Неврологические заболевания: от молекулярных механизмов к лечению. От диагностики к лечению наследственных нейродегенеративных болезней» выступила руководитель научно-клинического центра нейродегенеративных заболеваний и ботулинотерапии Института мозга человека им. Н.П. Бехтеревой РАН, к.м.н. Ирина Валентиновна Милюхина. Она представила доклад «‎Клинические особенности болезни Паркинсона, ассоциированной в мутациями в гене GBA1»‎, основанный на работе с постоянно наблюдающимися пациентами центра, имеющими мутации. В своём выступлении Ирина Валентиновна поделилась 15-летним опытом ведения таких пациентов, отметив, что им необходим особый подход к подбору противопаркинсонической терапии и выбору методов нейрохирургического лечения.

Участники мероприятия смогли обсудить широкий спектр вопросов профилактики, диагностики и лечения генетических заболеваний; обменяться опытом и разобрать интересные клинические случаи, ознакомиться с инновационными методами терапии.

Участниками съезда стали более 370 врачей и учёных из России, Беларуси, Казахстана, Сербии и других стран.